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WARREN, N.J., 26 de marzo de 2025
— Los resultados muestran que el 97 % de los participantes del estudio con tolerancia a la fenilalanina (abreviada como Phe o F) pudieron aumentar su ingesta dietética de Phe en una media del 126 % —
— El análisis de variantes genéticas de la prueba experimental APHENITY de fase 3 demuestra un efecto significativo en sujetos clásicos con genotipos que no responden al BH4 —
WARREN, N.J., 26 de marzo de 2025 /PRNewswire/ — PTC Therapeutics, Inc. compartió hoy nuevos datos que se presentaron a partir de la prueba experimental APHENITY en Fase 3 y el posterior estudio de extensión de etiqueta abierta en la Reunión Anual de Genética Clínica del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG, por sus siglas en inglés) de 2025. Estos datos aportan más pruebas sobre los posibles beneficios significativos del tratamiento con sepiapterina para todo el espectro de pacientes con fenilcetonuria (PKU), incluida una liberalización significativa de la dieta.
Los datos clave que se presentaron son:
- Más del 97 % de los sujetos que participan en el protocolo de tolerancia a la Phe del estudio de extensión abierto APHENITY demuestran la capacidad de liberalizar su dieta mientras reciben tratamiento con sepiapterina, y tienen un aumento medio en la ingesta de proteínas del 126 %
- El 66 % de los sujetos que participaron en el subestudio de tolerancia a la Phe alcanzaron o superaron la ingesta diaria recomendada de proteínas ajustada por edad para un individuo sin PKU, mientras mantenían el control de los niveles de Phe en sangre
- El análisis de variantes genéticas de los sujetos que participaron en el estudio APHENITY demuestra que más del 70 % tenía un valor genotipo-fenotipo (GPV, por sus siglas en inglés) consistente con la PKU clásica
«Estos nuevos datos aportan más evidencia sobre el beneficio significativo que la sepiapterina puede proporcionar a niños y adultos con PKU, incluidos aquellos con la forma más grave de la enfermedad», afirmó el Dr. Matthew B. Klein, director ejecutivo de PTC Therapeutics. «Además, el beneficio del tratamiento demostrado en individuos con mutaciones que no responden al BH4 y que son consistentes con el fenotipo clásico de la enfermedad respalda el potencial de penetrar en todos los segmentos clave de pacientes».
Los datos se presentaron en un póster titulado «Resultados provisionales del estudio de extensión APHENITY: la sepiapterina reduce la Phe en sangre con una mejor tolerancia a la Phe dietética en participantes con fenilcetonuria» y en un simposio presentado por Nicola Longo, M.D., Ph.D., profesor y jefe de la División de Genética Clínica de la Universidad de California, Los Ángeles, y Suzanne Hollander, M.S., R.D., L.D.N., especialista sénior en Nutrición Clínica y directora asociada del Programa de PKU del Hospital Infantil de Boston.
Acerca de la SepiapterinaLa Sepiapterina (anteriormente PTC923) es una formulación oral de sepiapterina sintética y tiene un mecanismo de acción dual para aumentar la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). En primer lugar, la sepiapterina es un compuesto precursor que se absorbe rápidamente y se convierte a nivel intracelular en tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor crítico de la PAH. La sepiapterina también tiene un efecto de chaperona farmacológica independiente, corrigiendo el plegamiento incorrecto de la PAH para mejorar la función enzimática. A través de este doble mecanismo de acción, la sepiapterina reduce eficazmente los niveles de fenilalanina (Phe) en sangre y tiene el potencial de tratar una amplia gama de pacientes con fenilcetonuria (PKU).
Acerca de la FenilcetonuriaLa Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria poco común que afecta al cerebro. Es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Si no se trata o no se controla de forma adecuada, la fenilalanina (un aminoácido esencial presente en todas las proteínas y en la mayoría de los alimentos) puede acumularse en el organismo hasta alcanzar niveles nocivos. Esto provoca discapacidades graves e irreversibles, como discapacidad intelectual permanente, convulsiones, retraso en el desarrollo, pérdida de memoria y problemas conductuales y emocionales. Los recién nacidos con fenilcetonuria inicialmente no presentan ningún síntoma, pero los síntomas suelen ser progresivos y el daño causado por los niveles tóxicos de fenilalanina en los primeros años de vida es irreversible. El diagnóstico de fenilcetonuria generalmente se realiza durante los programas de detección neonatal. Se estima que hay 58.000 personas con fenilcetonuria en todo el mundo.
Acerca de PTC Therapeutics, Inc. PTC es una compañía biofarmacéutica global centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que brindan beneficios a niños y adultos que viven con trastornos pocos frecuentes. La capacidad de PTC para comercializar productos a nivel mundial es la base que impulsa la inversión en una sólida y diversificada línea de medicamentos transformadores y nuestra misión de brindar acceso a los mejores tratamientos de su clase para pacientes que tienen una necesidad médica no satisfecha. La estrategia de la empresa es aprovechar su sólida experiencia científica y su infraestructura comercial global para maximizar el valor para sus pacientes y otras partes interesadas.
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Como ocurre con cualquier producto farmacéutico en desarrollo, existen riesgos importantes en el desarrollo, la aprobación regulatoria y la comercialización de nuevos productos. No existe garantías de que algún producto reciba o mantenga la aprobación regulatoria en cualquier territorio, o de que demuestre ser comercialmente exitoso, incluida la sepiapterina.
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FUENTE PTC Therapeutics, Inc.
